着床前遺伝学的検査（PGT-A / PGT-SR）

着床前遺伝学的検査（PGT）とは？

「着床前遺伝学的検査（PGT: Preimplantation Genetic Testing）」は、体外受精（ART）によって得られた受精卵（胚）に対して行う遺伝子検査です。胚移植の前に染色体の数や構造の異常を確認することで、より妊娠しやすい胚を選択することができます。

当院で実施するPGTには、以下の2種類があります。

PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）	胚の染色体の「数」の異常を調べる検査です。
PGT-SR（着床前胚染色体構造異常検査）	胚の染色体の「構造」異常（転座・逆位など）を調べる検査です。

PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）について

PGT-Aは、胚の染色体の「数」が正常かどうかを調べる検査です。
人間の染色体は46本ですが、この数に過不足があると、不妊や流産の原因となることがあります。
疾患例：13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー など

検査対象となる条件

日本産婦人科学会の規定に従い、以下のいずれかの条件を満たした場合を検査対象とします。

• 胚移植を行い、胎嚢が確認できなかった経験が2回以上ある場合（不妊症）
• 胎嚢確認後に流産された経験が2回以上ある場合（不育症）
• 女性のご年齢が35歳以上で、不妊症と診断された場合（高齢女性）

期待されるメリット

• 妊娠率の向上：染色体数が正常な胚を選ぶことで、着床する確率を高めます。
• 流産率の低下：染色体数の異常が原因で起こる流産を予防する可能性があります。
• 負担の軽減：移植前に検査することで、無駄な胚移植を減らし、身体的・経済的な負担を軽減できます。

デメリット・注意点

• 検査による侵襲：検査のために胚の細胞を一部取り出す際、物理的なダメージが生じるリスクがあります。
• 検査の限界：診断の正確性は100％ではありません。
  PGTを行っても正常胚が得られない場合や、正常胚を移植しても妊娠しないもしくは流産をする可能性はあり、また染色体異常に起因しない流産は防ぐことができません。
• モザイク胚の扱い：正常と異常な細胞が混在する「モザイク胚」については、移植に適しているか個別の判断が必要となり、担当医との十分な相談の上で判断する必要があります。
• 費用の負担：現時点でPGT-Aは保険適用外のため、採卵費用からすべて自費診療となります。

PGT-Aに関する詳しい情報については こちら をご参照ください。

PGT-SR（着床前胚染色構造異常検査）について

PGT-SRは、胚の染色体の「構造」異常（転座・逆位など）を調べる検査です。
ご自身が染色体構造異常をお持ちの場合、普段の健康には影響しなくても、胚に遺伝した場合には不妊や流産の原因となることがあります。
※ PGT-SRを行う際には、同時にPGT-Aも行います。

検査対象となる条件

• ご夫婦いずれかに染色体構造異常（染色体均衡型転座など）を有する場合

※ PGT-SRを希望される方は、ご夫婦揃っての事前カウンセリングが必須となります。

期待されるメリット

• 妊娠率の向上：染色体数・構造が正常な胚を選ぶことで、着床・妊娠する確率を高めます。
• 流産率の低下：染色体数・構造の異常が原因で起こる流産を予防する可能性があります。
• 負担の軽減：移植前に検査することで、無駄な胚移植を減らし、身体的・経済的な負担を軽減できます。

デメリット・注意点

• 検査による侵襲：検査のために胚の細胞を一部取り出す際、物理的なダメージが生じるリスクがあります。
• 検査の限界：診断の正確性は100％ではありません。
  PGTを行っても正常胚が得られない場合や、正常胚を移植しても妊娠しないもしくは流産をする可能性はあり、また染色体異常に起因しない流産は防ぐことができません。
• モザイク胚の扱い：正常と異常な細胞が混在する「モザイク胚」については、移植に適しているか個別の判断が必要となり、担当医との十分な相談の上で判断する必要があります。
• 費用の負担：現時点でPGT-SRは保険適用外のため、採卵費用からすべて自費診療となります。

着床前遺伝学的検査（PGT）の実際

検査の流れ

1．採卵・体外受精　
　 採取した卵子と精子を体外で受精させ、受精卵（胚）を得ます。

2．胚の培養
　 受精卵を5日程度培養し、胚盤胞という状態まで育てます。

3．胚の細胞を採取（生検）
　 胚盤胞の外側の細胞（＝将来胎盤になる栄養外胚葉）から細胞を数個、慎重に採取します。
　 胚盤胞の内側の細胞（＝将来胎児になる内細胞塊）を傷つけないため、より安全な手技と言えます
　 生検後の胚盤胞は、検査結果が出るまで一旦凍結保存されます。

4．染色体情報の解析
　 採取した細胞は担当の検査機関へ送られます。
　 次世代シークエンサー（NGS）や人工知能（AI）を組み合わせて、染色体情報を解析します。

5．検査結果の報告
　医師より検査結果と、その結果に基づいた治療計画をご説明いたします。
　当院では臨床遺伝専門医の資格を持った医師が、検査結果の報告およびカウンセリングを行います。

検査結果の解釈

判定 A	すべての染色体が正倍数性または構造的異常がない胚	結果に問題を認めないため、優先的に移植を行います。
判定 B	すべての染色体が正常とも異常とも言えない胚 （多くは「モザイク胚 」を指す）	結果の解釈に若干の困難を伴うため、慎重に移植を検討します。
判定 C	染色体の異数性または構造異常を有する胚	移植には適さないため、廃棄します。
判定 D	解析結果の判定が不能な胚	移植には適さないため、廃棄します。

料金

PGT-AおよびPGT-SRは自費診療となります。
そのため初診の診察から検査や採卵、胚移植まですべて自費で行う必要があります。
※ 保険診療で採卵した受精卵（胚）にPGT検査を行うことはできません。

自費診療での採卵・胚移植料金については こちら をご参照ください。

着床前遺伝学的検査（PGT）をお考えの方へ

動画視聴および確認シートご記入のお願い

日本産婦人科学会では、PGT-AおよびPGT-SRに対する理解を深めてもらうための動画を公開しています。

① 「不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-A・SR）」について
② 「PGT-Aの検査対象をなぜ限定しているのか」

上記動画をご視聴のうえ、「PGT-A・SR動画視聴確認シート」で内容の確認をお願い致します。
理解できなくてチェックがつかなかった項目につきましては、担当医師にお気軽にお尋ねください。
PGT-A・SR動画視聴確認シート

カウンセリング・セカンドオピニオンのご案内

着床前遺伝子検査をご希望の方は、事前にカウンセリングをお受けください。
臨床遺伝専門医の医師が、患者様の背景やこれまでの治療経過をお伺いし、最適な検査・治療をご案内いたします。

他院で不妊治療中の患者様も、セカンドオピニオンを受け付けております。
お気軽にお問い合わせください。

よくあるご質問

1. 他院で凍結保存している受精卵に対して、胚移送をしてのPGTは可能ですか？

   自費診療での採卵で得られた受精卵であれば、他院で凍結保存していても、当院でPGTを行うことが可能です。ただし、凍結胚に対してPGTを行う場合、胚融解➔再凍結が必要となり胚へのダメージが大きくなりますので、PGTに向けて再度採卵をすることをおすすめいたします。

2. 保険診療で採卵した受精卵に対して、PGTは可能ですか？

   保険診療で採卵した受精卵に対して、PGTは行えません。もう一度自費診療での採卵が必要となります。

3. PGTを行えば、健康な赤ちゃんが産めますか？

   PGTには限界があり、診断自体が100%正しいわけではないことと、染色体異数性および構造異常以外の原因による不妊・流産・先天性異常を避けることはできません。
   また、PGTを行った受精卵から出生した児の長期的な健康状態についても、データが不十分であるため不明な点があります。

4. 性別は教えてもらえますか？

   性別は一切お知らせしておりません。

5. 「検査対象となる条件」に当てはまらなくても、検査はできますか？

   日本産婦人科学会の細則に従い、条件に当てはまらない方へのPGTは行えません。

6. 自費診療での採卵・胚移植の際に、先進医療の技術を実施した場合、東京都の助成金の対象となりますか。

   PGTを行う場合は、採卵・胚移植が全額自費となるため、先進医療に対する助成金の対象とはなりません。